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Síndrome de Angelman: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Angelman afecta a un porcentaje muy pequeño de la población y, al tratarse de un síndrome que se produce en el desarrollo del feto durante su gestación y debido a un problema de genética en los cromosomas, es tratado como una enfermedad rara en la que, a medida que van apareciendo más casos, tratan de aclarecerse los síntomas, las causas así como mejorarse los tratamientos para los niños y adultos que sufren el síndrome de Angelman.

Qué es el síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman se trata de una enfermedad de carácter neurológico con características genéticas. Aunque cada paciente con este síndrome tiene características diferentes, las generales son estas:

Su nombre proviene del pediatra Harry Angelman que habló de este síndrome por primera vez en 1965 a través de tres niños que coincidían en estas mismas características que hemos señalado. En un primer momento y por los síntomas que mostraban los niños, les llamó “niños marioneta” pero más tarde, otros dos doctores llamados Jeavons y Bower vieron más casos de este síndrome y, como los pacientes eran muy sonrientes y se reían mucho (otra característica también típica de los pacientes con este síndrome) cambiaron el nombre al síndrome por el de “síndrome de la marioneta feliz” que se utilizó hasta 1982 cuando finalmente fue cambiado por el actual síndrome de Angelman.

Las estadísticas muestran que este síndrome se puede observar en 1 de cada 25.000 bebés, que afecta a ambos sexos y que no hay nada concreto sobre razas. Lo que sí debemos saber es que las personas que nacen con este síndrome, no lo reconocen inmediatamente puesto que sus síntomas empiezan entre los 6 primeros meses y el primer año del niño, aunque la edad en la que más se suele reconocer está entre los 3 y los 7 años.

Ver también Fenilcetonuria: qué es, síntomas, causas y consecuencias

Causas del síndrome de Angelman

La principal causa del síndrome de Angelman es la alteración cromosómica de la delección, es decir, cuando un cromosoma pierde un trozo de material genético. En este caso se trata de un trozo del cromosoma número 15 que es heredado de la madre. Cuando el síndrome se presenta por esta causa, los síntomas y signos son mayores que cuando se trata de otras causas.

En otros casos, pero en un porcentaje mucho menor, lo que ocurre es que el bebé hereda dos cromosomas 15 del padre pero ninguno de la madre, produciéndose así una disomía uniparental. En estos casos, los signos y síntomas son menores, el desarrollo es mejor y no afecta tanto a la coordinación ni el equilibrio, así como el número de ataques convulsivos es menor.

Por último, otra de las causas también menos probables es la mutación del gen el UBE3A que también proviene del cromosoma 15 de la madre y al igual que en el anterior caso, la afección no es tan grave en los pacientes como cuando se produce la alteración cromosómica de la delección.

Síntomas y signos del síndrome de Angelman

Los síntomas que se derivan del síndrome de Angelman son físicos, neurológicos y psicológicos. Aquí te dejamos un repaso de algunos de ellos, los más comunes e importantes aunque recuerda que cada paciente puede tener síntomas diferentes y que no todos los síntomas se tienen que cumplir para hacer un diagnóstico.

Síntomas físicos del síndrome de Angelman

  • Tamaño de la cabeza más pequeño que el cuerpo. Este es uno de los síntomas más comunes
  • Boca grande con los dientes separados y también grandes. Mandíbula mal colocada. Esto aparece a partir del primer año
  • Hipopigmentación en piel, ojos, pelo…
  • Alteraciones visuales: manchas de Brushfields, estrabismo…Menos probables

Síntomas neurológicos del síndrome de Angelman

  • Posición rara de los brazos que recuerdan a una marioneta (como indica el nombre original del síndrome)
  • Movimientos anormales en brazos y piernas como sacudidas o temblores que suelen aparecer durante los primeros meses y hacen que los niños tarden más en gatear, andar, etc
  • Crisis epilépticas que suelen aparecer a partir de los 3 años aunque en algunos casos se observan en el primer año de vida. Estas convulsiones disminuyen con la edad
  • Trastornos del sueño
  • Problemas para comunicarse de manera oral o gestual. Pueden comunicarse a través de acciones como agarrar del pelo, morder, golpear…
  • Sudoración excesiva
  • Poca tolerancia al calor
  • Rigidez corporal
  • Extremidades pequeñas
  • Baja estatura

Síntomas psicológicos del síndrome de Angelman

  • Retraso mental grave
  • Conductas infantiles y muy sonrientes
  • Siempre muestran interés en relacionarse con personas
  • Hiperactividad o déficit de atención
  • Fascinación por objetos y sucesos rutinarios como el agua o los plásticos
  • Problemas para comer y tragar, escupen alimentos y esto puede suponer problemas de crecimiento y de peso

Diagnóstico del síndrome de Angelman

El diagnóstico del síndrome de Angelman se suele hacer entre los 3 y los 7 años de edad, ya que antes el desarrollo del bebé es bastante normal y no se suelen observar síntomas decisivos para asociarlos a este síndrome. Para elaborar este diagnóstico se suelen tener en cuenta características o síntomas clínicos, observaciones de desarrollo y exámenes complementarios. Finalmente, para que el resultado sea definitivo se debe hacer un estudio genético pues, como hemos explicado, el síndrome se produce por una alteración en los cromosomas.

Características clínicas

Pueden ser:

  • Consistentes: se observan en un 100% de los casos y son el retraso del desarrollo psicomotor, problemas en el habla, problemas para moverse, comportamiento extraño y problemas de coordinación y equilibrio
  • Frecuentes: se observan en un 80% de los casos y son el tamaño de la cabeza más pequeña que el cuerpo, ataques epilépticos y electroencefalograma anormal
  • Asociadas: se observan entre un 20% y un 80% de los casos. Son el estrabismo, la boca grande, la hipopigmentación, trastornos del sueño, etc

Características de desarrollo

El doctor o especialista tiene que ir observando el desarrollo del bebé a lo largo de todas sus etapas para evaluar sus síntomas.

Pruebas complementarias

  • Análisis de sangre y orina
  • Resonancia cerebral
  • Tomografía computarizada
  • Electroencefalograma

Estudio genético

Como decíamos, el último paso para un diagnóstico definitivo del síndrome de Angelman es realizar un estudio genético. Se trata de hacer un cariotipo, es decir, un estudio de los cromosomas para detectar si hay prueba de alguna anomalía causante de este síndrome como las que hemos explicado anteriormente. También es recomendable hacer otras pruebas como el test de hibridación in situ (FISH) que nos permiten observar alteraciones del cromosoma 15, principal objeto de este síndrome.

A pesar de todas estas pruebas, en el 20% de los casos no se puede llegar a un diagnóstico definitivo.

Tratamiento para el síndrome de Angelman

Aunque actualmente no existe ningún tratamiento que pueda curar este síndrome ya que se trata de una alteración de cromosomas al nacer, se pueden realizar diversos tratamientos dependiendo del paciente para paliar algunos de sus síntomas. Algunos de los síntomas que se pueden tratar son la hiperactividad, los trastornos del sueño, la escoliosis, los ataques epilépticos, etc. Estos son algunos de los tratamientos más recurrentes:

  • Para tratar la hiperactividad se recurre a un tratamiento con metilfenidato
  • Para los ataques convulsivos se utiliza un tratamiento con fármacos acordes para la epilepsia así como el seguimiento con revisiones por parte del neuropediatra
  • Para los trastornos del sueño se utilizan terapias, sedantes en casos graves y remedios naturales como la melatonina
  • Para la escoliosis recurrimos a la fisioterapia Ver también Escoliosis: qué es, causas, síntomas y tratamiento

Otro tratamiento muy recurrente e importante es el psicopedagógico en el que se tratan técnicas de relajación, técnicas y pautas y conducta, participación en actividades y potenciamiento de las relaciones sociales. Es importante que el doctor que siga el caso trate de mejorar la relación del niño con su entorno a través de la atención, la motricidad, el lenguaje, el conocimiento….La terapia de comunicación es muy importante y los logopedas juegan un papel fundamental en este síndrome ya que ayudan al niño a comunicarse mejor con su entorno tanto de forma verbal como no verbal.

*Información extraída de wikipedia.org

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