Escrito por Tendenzias

Fenilcetonuria: Qué es, causas, consecuencias y tratamiento

Hoy te vamos a hablar de una de las enfermedades denominadas poco habituales pero, no por ello, no presente en la sociedad. Fenilcetonuria: qué es, causas, consecuencias y tratamiento. Una dolencia que afecta a uno de cada 15.000 niños y que puede derivar en consecuencias graves si no se actúa en su momento. Lo bueno es que con una dieta equilibrada y ciertas pautas, se puede solucionar sin dejar secuelas.

Qué es la fenilcetonuria

Lo primero es saber qué es la fenilcetonuria. En este caso, se trata de una enfermedad de carácter hereditario y que afecta al metabolismo. En concreto, impide al organismo asimilar el aminoácido conocido como fenilalanina. Por desgracia, es un elemento presente en gran cantidad de alimentos. Al no metabolizar este aminoácido, el hígado tampoco puede hacer lo propio con la tirosina que, precisamente, es creada por la fenilalanina.

En su lugar, el organismo crea otros elementos como el fenilactato, el fenilacetato y el fenilpiruvato, que atacan al organismo desde dentro. En concreto, van directamente al cerebro y al sistema nervioso. Todo debido a una alternativa metabólica que el cuerpo activa al no tener la principal.

No obstante, para que la fenilcetonuria se desarrolle en un niños, éste debe haberla heredado por parte de los dos padres, algo altamente improbable. Además, aunque un niño llegue a desarrollarla, si se detecta rápidamente y se trata correctamente, no debe dar excesivos problemas en su desarrollo. Eso sí, el tratamiento, aunque suene complicado, será de por vida para prevenir males mayores.

Causas de la fenilcetonuria

Una vez que sabemos qué es, es hora de conocer las causas de la fenilcetonuria. También conocida como PKU, la principal causa de esta afección es la falta de fenilalanina hidroxilasa. Este déficit provoca que no llegue a convertirse en tirosina y la fenilalanina acabe llegando a la sangre. Así las cosas, esta dolencia acaba por afectar el crecimiento del joven y, sobre todo, el normal desarrollo del cerebro.

Entre otros organismos del cuerpo humano, se verán afectados los transmisores nerviosos y la creación de mielina, una sustancia capital para que las conexiones nerviosas funcionen de forma adecuada. Una persona sin mielina, puede perder desde la capacidad de habla, hasta la de andar, incluso la de comer. Es decir, un déficit de fenilcetonuria puede acabar derivando en un desarrollo intelectual limitado.

Y claro, el gran salto intelectual se da durante los primeros años de vida, por lo que un desarrollo por debajo de lo estipulado, puede dejar secuelas irreversibles en un pequeño afectado.

Consecuencias de la fenilcetonuria

Las consecuencias de la fenilcetonuria pueden ir de ninguna en absoluta, a dolencia crónicas e irreversibles. Lo cierto es que esta enfermedad no se manifiesta al nacer, sino que lo hace a lo largo del crecimiento del bebé. Es más, algunas de las consecuencias de la fenilcetonuria se hacen visibles y especialmente alarmantes.

Por ejemplo, la microcefalia es patente, pero también lo es la ralentización del desarrollo de la función cerebral. Es decir, ver como el pequeño no aprende igual de rápido que los niños de su edad. La cosa no quedará ahí. Según vaya creciendo, el pequeño se verá afectado por hiperactividad, convulsiones y dificultad para asimilar nuevas enseñanzas.

Las consecuencias de la fenilcetonuria también pasan por lo físico. Los niños afectados tienen un olor más fuerte que el habitual. Además, tienden a sudar y hacer aguas menores más de lo normal. La gravedad de esta enfermedad puede incluso llevar al niño a cierto nivel de retraso mental.

Por tal motivo, diagnosticar la enfermedad cuando son pequeños, es lo ideal. Para empezar, les permitirá desarrollar su cerebro y sistema nervioso con normalidad. Además, les evitará las convulsiones, uno de los síntomas más habituales de la fenilcetonuria.

Tratamiento para la fenilcetonuria

El tratamiento de la fenilcetonuria es más sencillo de lo que parece. Eso sí, requiere disciplina. Y es que el tratamiento más eficaz para la fenilcetonuria es una dieta acorde a la edad del afectado. Una dieta personal e intransferible que se debe seguir a pies juntillas. Si lo hacemos, el niño volverá a la senda del crecimiento normal y se repararán sus tejidos.

Obviamente, para que el tratamiento para la fenilcetonuria funcione, la supervisión médica es imprescindible. Hasta tal punto llega el cuidado con esta dolencia, que el niño deberá pasar controles médicos todas las semanas, durante un año, desde que comience el tratamiento. Pasado ese año, la periodicidad pasará a 15 días. Y así, hasta la pubertad del niño.

Eso sí, en casa serán los padres quienes vigilen que el niño se adapta a la dieta y no se la salta. Y es que no se ha estimado, aún, el tiempo que un afectado debe mantener esta estricta dieta en su día a día. Una dieta muy específica, con alimentos de todo tipo pero con un elemento común: la fenilalanina.

Así, la leche de vaca o materna, el pollo, el cerdo, la ternera, el arroz, las zanahorias, las gambas, las sardinas, los huevos, el mero o la harina, tienen altos niveles de fenilalanina y son fijos en los alimentos a tomar. Incluso para los más peques, ya hay en el mercado leche especial para esta dolencia.

Es más, se puede usar como complemento de la dieta durante toda la vida. Al final, contiene proteínas, aminoácidos esenciales y una mínima cantidad de fenilalanina. Es ideal. Si optamos por esta vía, también podemos completar este complemento con píldoras de carnitina y algo de hierro, que siempre vienen bien.

Por otro lado, la medicación también suele ser de por vida. En concreto, el dihidrocloruro de sapropterina. Este medicamento reduce la fenilalanina de la sangre y es un tremendo complemento si somos capaces de mantener la dieta. Y es que la alimentación, en este caso, es la base de la recuperación. Sin ella, esta dolencia se convertirá en algo crónico que irá degenerando el sistema nervioso y el cerebro. Demasiado cruel como para no mantener la dieta.

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