Trisomia 18 | sindrome de Edwards
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Trisomia 18 | sindrome de Edwards

Trisomía 18, el síndrome de Edwards causada por un defecto cromosómico se da en 1/3000 nacidos vivos.

Entre las trisomías más frecuentes están la trisomía 21 o síndrome de Down, la trisomía 13 o síndrome de Pateau, y la trisomía 18, el síndrome de Edwards.   En Demedicina.com te contamos más de la trisomía 18. la trisomía

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Trisomía 18

La trisomía 18 recibe el nombre de síndrome de Edwards ya que fue descrita por John Edwards en 1960. Esta trisomía  causa también muerte fetal en el segundo y tercer trimestre del embarazo lo que aumentaría la incidencia sumándose a los bebés con trisomía 18 que logran nacer. A diferencia del síndrome de Down, la trisomía 18 se asocia con complicaciones médicas más graves y peligrosas en los primeros años de vida.

El 50% de bebes con trisomía 18 puede morir en los primeros meses y años de vida. Menos de un 10% sobrevive al primer año de vida. Los bebés varones tienen más incidencia de experimentar mortalidad en este periodo neonatal que los bebés mujer.

Aún así hay bebés que logran superar el primer año y logran volver a casa con sus familias y disfrutar de largos años de vida. Hay un pequeño número de adultos, en general niñas con trisomía 18 que viven sus veinte y treinta años pero cuentan con importantes retrasos en el desarrollo que no les permiten vivir de forma independiente.

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Causas

El bebé recibe 23 cromosomas de su padre y 23 de su madre que se combinarán en un conjunto de 46 cromosomas en cada célula. La trisomía se produce cuando un bebe tiene tres cromosomas en lugar de los dos normales. En este caso el bebé tendría tres cromosomas 18 en lugar de dos.

Muchos padres sufren sobre el porqué ha sucedido, los padres no han hecho nada ni antes ni después del embarazo que haya podido causar este trastorno, es un trastorno de origen genético. En general no se debe a un defecto cromosómico de los padres sino a una alteración producida en la división celular de los gametos. Aunque la incidencia es de uno cada 3000 niños nacido le puede ocurrir a cualquier pareja,

Características

En los niños afectados por síndrome de Down la incidencia puede ir desde leve a más grave. En los niños con con trisomía 18 también puede haber grados pero las estadísticas muestra una alta tasa de mortalidad para los niños con trisomía del 18 antes o poco después del nacimiento.

Entre los problemas médicos asociados a la trisomía del 18:

  • Defectos del corazón
  • Problemas renales
  • Onfalocele, parte del tracto intestinal está fuera del estómagoFenotipo del S. de Edwards (Trisomia 18).
  • El esófago no se conecta con el estómago.
  • Exceso líquido amniótico
  • Quistes en el plexo coroideo
  • Cabeza en forma de fresa
  • Orejas bajas y malformadas
  • Dedos sobrepuestos
  • Anomalías faciales
  • Mandíbula pequeña
  • Graves retrasos en el desarrollo
  • Retrasos en el crecimiento

Detección y diagnostico

Las pruebas de detección

indican un riesgo o probabilidad de que el bebé tenga una trisomía del 18 pero no son un diagnostico. Las pruebas de detección comparan con parámetros obtenidos y resultados estadísticos para identificar las probabilidades que tiene el bebé en función con resultados de otros bebés en el mismo periodo gestacional que luego han resultado tener trisomía del 18 en el pasado.

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Las pruebas de detección tienen un 20% de probabilidad de detectar una trisomía y son indicativas de realizar otras pruebas más específicas de diagnostico si se quiere confirmar la presencia de la trisomía 18.

Pruebas de detección como: AFP o el triple screnn, detección del liquido materno, ecografías, en 3D, en 4D.

Las pruebas de diagnostico

Son una verificación real de las células que pueden determinar si se da la trisomía del 18.

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CVS o pruebas de las vellosidades coriónicas

Amniocentesis

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Más información sobre la  Trisomía 18

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
C/ Serrano, 140 28006 Madrid
Teléfono : 913941587 FAX : 913941592

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

c/ Enrique Marco Dorta, 6 local 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92 FAX : 954 98 98 93
Correo : f.e.d.e.r@teleline.e

 

Fuente|www.trisomy18.org

Fotos|/www.zakatek21.pl/bookbing.org www.lookfordiagnosis.com,www.ingc.info/

www.embarazo10.com

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2 Comentarios

  1. nohora meyer dijo...

    hola, me encanto el articulo, tengo una hermana que esta embrazada y su feto tiene este sindrome…estamos preocupados por que aunque sabemos que el producto va a morir no sabemos porque no le hacen la extraccion del feto si tiene cinco meses de gestacion…que podemos hacer gracias.