Mutaciones | ser humano
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Mutaciones | ser humano

Mutaciones ser humano. Enfermedades como el síndrome de Rett, la hemofilia o la fibrosis quística proceden de mutaciones genéticas.

El ser humano recibe entre 100 y 200 nuevas mutaciones en su ADN, aunque la mayor parte suelen ser inofensivas. En De medicina.com te contamos más sobre las mutaciones en el ser humano.

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Una mutación en una alteración en un gen. A pesar de recibir mutaciones a través de nuestros padres la mayor parte no son significativas encontrar nuevas mutaciones significativas es muy difícil. Solo un de cada 100 millones de letras de ADN se altera cada generación.

Un equipo de 16 científicos informó sobre su estudio del mismo fragmento de ADN –10 millones de nucleótidos- a partir de dos hombres separados por 13 generaciones. Observaron as diferencias, entre todos estos nucleótidos solo encontraron 4 mutaciones.

  • En 1935 JBS Haldane uno de los fundadores de la genética moderna estudió a hombres con hemofilia y estimó que sería uno de cada 50.000 casos la incidencia de las mutaciones que causan la hemofilia en el gen afectado.Dna-mutation

La investigación publicada en el Current Biology, muestra que todos llevamos aproximadamente entre 100-200 nuevas mutaciones en el ADN. Esto equivale a una mutación en cada 15 o 30 millones de  nucleótidos, aunque en su mayor parte no tienen efectos en la saludo o apariencia del ser humano.

  • Yeli Xue de la Wellcome Turst Sanger Institute y su equipo estudiaron a dos hombres que eran parientes separados por 13 generaciones cuyo antepasado común había vivido hace 200 años.
  • A pesar de tantas generaciones de distancia, los investigadores solo encontraron 12 diferencias entre todas los nucleótidos del ADN examinados.  De las 12 diferencias, 8 de ellas se habían planteado en las líneas celulares utilizadas para el trabajo.
  • Solo cuatro eran mutaciones que habían ocurrido de manera natural a través de la generaciones. Se sabe que estas mutaciones ocurren de ven en cuando, pero no se sabía con qué frecuencia. Ahora gracias a estas investigaciones en la comparación del ADN ha sido posible.

Cris Tyler- Smith del equipo de Wellcome Trust Sanger Institue

-Estas cuatro mutaciones nos dieron la clave de la tasa de mutación exacta. 30 millones de nucleótidos en cada generación.

-Hasta la fecha con los métodos usados no había sido probada la tasas de mutación. Una nueva mutación puede ser inofensiva o responsable de enfermedades genéticas. La capacidad de medir con precisión a tasa de mutación del ADN puede ayudar mucho en la investigación.

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-Podríamos comenzar a investigar porque las tasas de mutación varían en regiones del genoma humano o porque afectan de distinta forma a los individuos. El estudio de las tasas de mutación es clave para la investigación médica y la evolución humana.

Aportará datos para medir escalas de tiempo evolutivo. Las mutaciones a veces pueden llevar a enfermedades como el cáncer con una mejor medición de las tasas de mutación se podrían abrir nuevas vías de investigación, para reducir las mutaciones por ejemplo.

Dr Matt Hurles del equipo del Instituto Wellcome Trust Senger

-Ahora sabemos que en algunas familias la mutaciones pueden surgir de la madre y en otras se derivarán de padre. Esto es sorprendente ya que se pensaba la mayoría de las mutaciones provenían del espermatozoide ya que  la cantidad de espermatozoides es mucha y que existan espermatozoides con anomalías es mas probable que el óvulo.

  • Fuente|www.sanger.ac.uk/
  • Fotos| http://dragonica.wikia.com/
  • bldgblog.blogspot.com
  • academic.brooklyn.cuny.edu

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