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-     Escrito por marimar

¿Cuáles son las Enfermedades más Raras?

Cada día y gracias a lo medios de comunicación, conocemos más casos de enfermedades a las que llamamos raras, algunas de ellas son producto de las nuevas tecnologías y otras son consecuencia de algún tipo de mutación genética. Alergias a ciertas sustancias químicas a los móviles o a las ondas electromagnéticas. En este artículo vamos a conocer cuáles son las enfermedades más raras, que hasta el día de hoy se han descrito, cuáles son sus síntomas y cómo se tienen que enfrentar a su día a día.

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Las Enfermedades Más Raras | Enfemerdad de Morgellons

La enfermedad de Morgellons, es un trastorno por el que el individuo que lo sufre, cree que está siendo infectado por insectos, parásitos, pelos, etc. Siendo todo una percepción, ya que realmente no está ocurriendo.

Síndrome de Morgellons

Síndrome de Morgellons

Los individuos que sufren este trastorno a menudo presentan lesiones cutáneas, ocasionadas por la insistencia de rascarse, por la sensación de picaduras de insectos. Esta enfermedad ya había sido descrita bajo el nombre de delirio parasitario dermatozoico. Se trata de una enfermedad más psiquiátrica que física pero que puede tener graves consecuencias.

Las Enfermedades Más Raras | Elefantiasis

Se trata del aumento desmesurado de algunas partes del cuerpo, especialmente los órganos genitales y las extremidades. La obstrucción de los vasos linfáticos son los responsables de las inflamaciones, otro de los motivos pueden venir de mano de los parásitos sanguíneos como las filarias. Las filarias son parásitos que residen en los vasos linfáticos, en cavidades corporales e incluso en el corazón.

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Esta enfermedad afecta fundamentalmente a zonas tropicales o subtropicales de África Central  y de algunas islas del Pacífico. El linfedema, se puede presentar distintas formas, incluso puede causar malformaciones de los huesos, haciendo que todo el cuerpo se deforme. Se presenta lentamente y de forma progresiva, la piel comienza a tensarse, se torna de color blanco, produciéndose un edema blando que con el tiempo se cronifica, engordando y a la vez endureciéndose.El tamaño de los linfedemas, pueden causar grandes molestias y pesadez, además de distintas infecciones lo que convierte esa parte afectada, en una masa uniforme.

Las Enfermedades Más Raras | Síndrome de Marfan

Otra de las enfermedades raras que afectan al esqueleto, a los pulmones, ojos, corazón, vasos sanguíneos, etc. Se caracteriza principalmente por un excesivo aumento de la longitud de los miembros. Esta longitud excesiva a menudo puede causar deformaciones. Un personaje famoso que padece este síndrome en un grado bajo es Michael Phelps

Michael Phelps

Michael Phelps

Se trata de una enfermedad hereditaria que tiene sus comienzos en la infancia, como hemos comentado se trata de una talla desmedida y con malformaciones del tipo de aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos), pectus carinatum (esternón hacia afuera) o pectus excavatuma (esternón hacia dentro), hiperextensibilidad de las articulaciones, curvatura en las piernas o/y rodillas, pies planos, escoliosis, poca grasa subcutánea.

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Las Enfermedades Más Raras | Progeria

Se trata de una enfermedad genética que produce un envejecimiento prematuro y rápido en los niños. No se suele transmitir de padres a hijos aunque si es frecuente más de un caso en la familia.

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Las principales malformaciones son, deficiencia en el crecimiento, cara envejecida, estrecha, encogida y con arrugas, alopecia tanto en la cabeza como en cejas y pestañas, baja talla, macrocefalia, hueso de la fontanela sin cerrar, piel descamada, delgada y seca, movimientos limitados, retardo y ausencia de piezas dentales.

Las Enfermedades Más Raras | Síndrome de Günther

Se trata de un tipo de Porfiria congénita, producida por una deficiencia enzimática del sistema de la Uroporfirinógen. Las manifestaciones del Síndrome de Günter, pueden darse al poco tiempo de nacer, cuando los orines del bebe tiñen de un color oscuro los pañales. Se trata de una anemia severa, acompañada de una ampollas en la piel, más intensa en las zonas expuestas al sol. Cuando esa ampolla se desprende, deja una lesión ulcerosa que tras cubrirse con costra, deja una terrible cicatriz que puede llegar a borrar rasgos faciales.

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Síndrome de Günther

Otras manifestaciones son la formación de cicatrices en las córneas, retracción de párpados, úlceras en la córnea, cataratas. Además la anemia estimula la generación de más células eritroides provocando la perpetuación de la hemólisis y la fotosensibilidad.

Las Enfermedades Más Raras | Epidermodisplacia Verruciforme

También llamada enfermedad del Hombre Árbol. Es una enfermedad de carácter hereditario, provocando una predisposición a sufrir infecciones por el virus del papiloma humano, como consecuencia de esto, aparecen una serie de tumoraciones malignas que provocan esa apariencia de corteza de árbol.

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Epidermodisplacia Verruciforme

Se presenta como unas ligeras escamas, manchas de color rojo marrón en la cara, en el cuello y en el cuerpo. Son lesiones papilomatosas, con apariencia de verrugas, pápulas de color rojo rosáceo en la manos, extremidades superiores, inferiores y cara.

Las Enfermedades Más Raras | Síndrome de Proteus

Se trata de una enfermedad congénita, en el que se produce un excesivo crecimiento de la piel y un desarrollo anormal de los huesos. Se trata de una enfermedad rara, que solo afecta a 200 casos en todo el mundo.

Síndrome de Proteus

Síndrome de Proteus

Los signos más comunes del síndrome pueden ser: Hemihipertrofia de las extremidades, tumores por debajo de la piel que pueden llegar a ser deformes, dedos gigantes, piel que cuelga, cuerpo asimétrico, problemas de corazón, osificación blanda en el cráneo, escoliosis, cifosis, y problemas en la pelvis y en la cadera, estrabismo en los ojos, genitales anormales, verrugas y manchas en la piel, llegando en algunos casos a retrasos mentales. No siempre se presentan todos los síntomas en el individuo.

Las Enfermedades Más Raras | Síndrome de Treacher Collins

Se trata de una enfermedad de carácter genético, su característica principal son las deformaciones que sufren tanto en cara como en cráneo, algunos tan importantes como la falta de pómulos. Se trata de una mutación en un gen del cromosoma 5, pudiendo ser hereditaria. Esta enfermedad impedirá la correcta formación de los huesos que forman el cráneo, las mejillas y las mandíbulas.

Síndrome de Treacher Collins

Síndrome de Treacher Collins

Los rasgos físicos que son característicos de los individuos que sufren este síndrome son:

  1. Ojos Inclinados en posición descendente
  2. Cortes en los párpados inferiores
  3. Ausencia de pestañas
  4. Puede existir estrabismo en uno o en los dos ojos
  5. Boca ancha
  6. Nariz grande
  7. Mentón pequeño con ángulo agudo en la mandíbula inferior
  8. Orejas deformadas, mal desarrolladas

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