El descubrimiento de un gen específico para una rara forma de deficiencia de hierro hereditaria podría arrojar luz sobre esta patología en la población general, particularmente aquella que no responde a la suplementación con este mineral, y parece sugerir una nueva línea de tratamiento.
La de hierro es la deficiencia nutricional más común y la principal causa de anemia en el mundo desarrollado. La mayoría de los casos son fácilmente tratados mediante complementos nutricionales de hierro, pero durante años se han descrito casos de niños afectados por anemia que no respondían a la mayor ingesta de hierro, y que lo hacían muy poco al hierro intravenoso.
La causa de esta enfermedad, llamada IRIDA por sus siglas en inglés, era un misterio hasta hace poco. Los niños que la padecían tenían unas dietas completas y equilibradas, y ninguno presentaba enfermedades que pudieran impedir la absorción del hierro o causar una pérdida crónica de sangre, que es la causa más común de deficiencia de hierro. Curiosamente todos tenían anemia desde una edad muy temprana. Observando estos casos de afectación familiar en la literatura médica, Fleming y Andrews, los autores de la investigación, se convencieron de que la causa genética era un factor a considerar.
Tras un estudio que ha consumido quince años de trabajo, encontraron una variedad de mutación en un gen llamado TMPRSS6 en todas las familias afectadas, y también en pacientes sin historia familiar de la enfermedad. Todos los pacientes del estudio presentaban mutaciones recesivas, lo que explica que sus padres no sufrieran esta enfermedad. Ahora los investigadores pretenden determinar si las personas con una sola copia mutada del gen TMPRSS6 tienen alteraciones subclínicas en la absorción de hierro.
Aunque el mecanismo es aún desconocido, la deficiencia de la proteína TMPRSS6 provoca que el cuerpo produzca demasiada hepcidina, una hormona que inhibe la absorción de hierro por el intestino. Normalmente la hepcidina se produce para proteger el cuerpo contra una sobredosis de hierro, pero en los casos de IRIDA, las grandes cantidades de hepcidina provocan la deficiencia de hierro.
Vía: EurekAlert!
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