El Síndrome de Patau
El síndrome de Patau es una enfermedad congénita originada por una trisomía del cromosoma 13. La supervivencia es escasa, pocos llegan a cumplir el año de vida y junto a las distintas malformaciones siempre hay un retraso psicomotor severo.
Es la trisomía más infrecuente con una prevalencia de 1:12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino.
Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, como en el síndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 años.
Actualmente, mediante la ecografía se constata un retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalías que caracterizan este síndrome, especialmente la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este síndrome será obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal.
En el recién nacido, las primeras malformaciones que se observan suelen ser el labio leporino (con o sin fisura palatina), el onfalocele, y la antes mencionada holoprosencefalia. También son habituales la polidactilia, la criptorquidia (en varones, testículo no descendido) y la arteria umbilical única. Además de las mencionadas pueden asociarse otras malformaciones con menor frecuencia.
El retraso psicomotor grave se hace patente ya desde los primeros meses de vida. Normalmente no llegan a adquirir las funciones básicas (sedestación, marcha, lenguaje, etc.). Y el cociente intelectual ya de por sí bajo continua disminuyendo con la edad. Pese a todo en ocasiones llegan a aprender algunas capacidades como la marcha o pedir sus necesidades.
Es fundamental la realización del cariotipo, ya que en los casos en que no se debe a una trisomía regular, sino a una translocación, se dará consejo genético para evitar que pueda volver a darse en embarazos futuros.
de verdad es muy bueno su articulo sigan poniendo las informaciones de las enfermedades para que asi las personas se den cuenta y sean agradecidos por haber nacidos sanos… por favor no se dañen la vida asi de facil los seres humanos somos muy inteligentes para dañar lo que con tanto cariño nuestros padres lograron darnos…
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Este articulo es realmente bueno ya que nos brinda la información exacta de lo que es el sindrome de patau, así las personas que tengan algun familiar con esta enfermedad tan terrible podra conocer lo que es y como afecta al individuo que pueda padecerla por eso opino que es muy importante que la sociedad entera se preocupe por conocer y estar informada sobre diferentes tipos de sindromes que pueden sufrir nuestros hijos o familia
ES MUY BUENO Q COLOQUEN ESTE TIPO DE INFORMACION Q DE VERDAD SON LAS Q INTERESAN
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realmente desconocia el simdrome de patau , me he quedado sorprendida al ver las cifras de sobrevivientes ,siendo aun muy prematuros,los que esten interesados en conocer mas sobre estos tipos de aberraciones cromosomicas,les invito a investigar EL SIMDROME DE EDWARDS, SIMDROME DE DOWN,SIMDROME DE TURNER y ,DE KLIMEFETER,demos gracias de no padecer estas cosas…
Bueno a mi me parecio poca información pero bastante buena para lo que lai.
Escribeme parece bueno que aquí tu comentario.nos cuenten estas cosas
Escmrer parece muy bacana esta pagina por lo que enseñan
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Hola, este documental es muy interesante, ya que en lo personal tuve un parto con una niña con el sindrome de patau,hace 5 años la bebe me duro solo 12 dìas, tenia los mismo sintomas que usted presenta en su documental. MI doctor no me lo habia detectado hasta los 7 mese de embarazo, fue muy dolorosa para mi y mi familia.
Ya que no comprendiamos nada de esta enfermedad, gracias ahora comprendo lo que sucedio con mi bebe.
hoy en dìa tengo una niña y “Gracias a Dios mi niña es normal”. Esta enfermedad le sucede a cualqueira mujer.
este sindrome de pataun me lo colocaron en un proyecto por lo cual lo debo esponer pero la verdad desconocia esta enfermedad y le doy gracias a dios por la vida q tengo
a un tio le nacio el hijo on este sindrome agradesco a dios por mi salud
EL 17 DE NOV DE 1999 TUVE UN BB CON TRISOMIA 13 PERO A MI NO ME LO DETECTARON HASTA Q NACIO A PESAR DE Q ME ATENDI “SUPUESTAMENTE CON UNO DE LOS MEJORES DOCTORES Y EN HOSPITAL PARTICULAR DESDE EL PRIMER MES DE EMBARAZO”
MURIO EL 06 DE MARZO DEL 2002…. SE LLAMABA ANGEL SAIM
ES ARTCULO ES MUY BACICA NI A NI NI A CUALQUIER PERSONA LE SACA TODA O LA MAYORIA DE LAS DUDAS…
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Es cierto este articulo es muy bueno sobre todo para aquellas personas que estudian ciencias medicas , es bueno saber que se cuenta con paginas que brinden informacion de buen nivel como enfermedades de este tipo…. gracias.
EN EL 2005 TUVE MI PRIMER HIJO EL CUAL PRESENTO TODOS ESTOS SINTOMAS LOS CUALES FUERON CONFIRMADOS GRACIAS A UN CARIOTIPO ERA UN BARON EL CUAL LE PUSE POR NOMBRE JUAN SEBASTIAN LA VERDAD ESTA ES UNA SITUACON MUY DOLOROSA Y MUCHAS VECES UNA PIEENSA QUE UNO ESTA EXCENTO DE ESTAS COSAS PERO NO ES ASI A CUALQUIERA LE PUEDE PASA. POR ESO HAAY QUE DARLE GRACIAS A DIOS POR NUESTROS HIJOS SANOS Y POR NUESTRA PROPIA SALUD NO IMPORTAN QUE SEAMOS FEITOS FEITOS PARA DIOS SOMOS SU MAS BELLA OBRA.
ACTUALMENTE TENGO UNA NIÑA DE SEIS MESES LA CUAL ES COMPLETAMENTE SANA SIENDO LA LUZ DE MI VIDA Y RAZON DE MI EXISTIR. DIOS NOS AMA
soy unos de los tantos padre que tuvo una criatura cun sindrome de patau,en mi caso
las malformaciones eran internas,muy pocas externas.se mantuvo viva 3 hrs.se llamo lola esto nos sirbio para darnos cuenta que hay padres que luchan con grandes problemas con sus hijos.
Hola.. Me llamo Emelys, vivo en Venezuela, el 02 de Junio del 2008, tuve mi bebe, se llamaba Marcos era precioso, y tenia sindrome de patau, es importante que las futuras mamas se realicen los examenes geneticos, ya que yo tube la prueba despues que mi principe fallecio, y aunque tenerlo ha sido lo mejor de mi vida tambien a sido lo mas doloroso
Escribe aquí tu comentario. hola yo en el año 2001 nacio mi hermanita lucia con este sindrome la verdad no sabia tanto sobre el tema ,ella vivio 4 dias mi mama quedo destrosada pero la vida sigue ella es un angelito q del cielo nos ilumina
TENGO UNA NIÑA CON SÍNDROME DE PATAU,NO TUVE PROBLEMAS EN EL EMBARAZO, SOLAMENTE TENSIÓN ALTA EN EL ÚLTIMO MES DEL EMBARAZO Y NO ME DESCUBRIERON POR ECOGRAFÍA ESTA ANOMALÍA, EN MI MATRIMONIO LOS DOS TENÍAMOS VEINTIUN AÑOS. NACIO POR PARTO NORMAL; ESTUVO EN INCUBADORA UNA SEMANA,FÍSICAMENTE ES NORMAL SOLAMENTE TIENE UN DEDO DE MÁS EN LA MANO IZQUIERDA; LE HICIERON EL ESTUDIO GENÉTICO Y CARDÍACO DONDE POSEÍA UNA HIPERTENSIÓN ARTERIAL EN LA CUÁL FUE CURADA CON MEDICAMENTOS,SE LE HIZO UN ESTUDIO A LOS RIÑONES EN LOS CUÁLES UNO DE ELLOS ESTA SANO Y EL OTRO TENÍA TRES REFLUJOS, UNO DE ELLOS DESAPARECIDO CON TRATAMIENTO DE MEDICAMENTOS Y ESTA OPERADA TRES VECES DE GLAUCOMA CONGÉNITO, TUVO VARIAS INTERNACIONES DE BRONQUITIS Y NEUMONIAS HASTA QUE LE DESCUBRIERON UN REFLUJO ESTOMACAL, TAMBIÉN FUE CURADO CON REMEDIO; EMPEZÓ REHABILITACIÓN A LOS DOS MESES DE VIDA ELLA NACIÓ EL SIETE DE DICIEMBRE DEL AÑO MIL NOVECIENTOS NOVENTA Y CUATRO Y HOY ELLA PERMANECE CON VIDA,ELLA SE SIENTA Y SE PARA SOLA TENIENDO UN SOSTÉN A PESAR DE SU POCA VISIÓN, YA VA A CUMPLIR QUINCE AÑOS Y SE LLAMA FÁTIMA,TENGO TRES HIJOS MENORES QUE SON SANOS,DOS NENAS Y UN NENE Y DOY GRACIAS A LA VIDA POR TENER ESTOS CUATROS HIJOS A PESAR DE LA DISCAPACIDAD DE FÁTIMA.
hola mi nombre es paola. que bueno es poder encontrar estas informaciones, ya que una se siente tan mal despues de perder un bb… yo tenia 8 semanas de embarazo que no coincidian con lo que la ecografia demostraba solo de 4 semanas. mi ginecologo luego de realizarme tres ecografias intravaginal y asegurase bien me dijo que solo estaba el saco embrionario pero no se veia ningun bb(solo vivio 4 semanas en mi vientre) asi que me tuvo que hacer el legrado evacuador, ya que como no caia ese saco me podia ocacionar una septisemia; luego me realizaron una biopsia y salio en el rsultado que tenia este sindrome. estoy casada hace 13 años y con mi esposo tenemos 2 hijos super sanos… la verdad damos gracias a dios por nuestra familia…
TENGO UNA HIJA CON SINDROME DE PATAU ME LO DETECTARON A TRAVES DE UNA ECO Y POSTERIORMENTE UNA AMNIOCENTESIS.MI MARIDO Y YO TRAS SABER EL RESULTADO DECIDIMOS TENERLA. YO ESTABA DE 22 SEMANAS FUE MUY DURO.HOY ESTAMOS MUY CONTENTOS CON NUESTRA NIÑA, TIENE 11 MESES Y ES PRECIOSA SE RIE,COME CON CUCHARA SE MUEVE MUCHISIMO Y NOS CONOCE A TODA LA FAMILIA,ADAMAS DEL SEGUIMIENTO OCULAR.LA ESTAN PROPONIENDO PARA OPERARLA DEL CORAZON.SI ALGUNA HABEIS PASADO POR ESTO POR FAVOR DECIRLO COMO HA SALIDO VUESTRO HIJO DE ESTA INTERVENCION TENIENDO ESTE TIPO DE SIMDROME.LOS MEDICOS NO ME DAN ESPERANZAS.GRACIAS POR SABER QUE HAY NIÑOS CON EDAD AVANZADA ES ALGO DIFERENTE DE LO QUE DICEN LOS MEDICOS.
MUY BUENO SU REPORTAJE, SOY DE COSTA RICA, TENGO UNA SOBRINA, QUE DIO A LUZ A UNA NIÑA, CON ESTE SINDROME, SOLO VIVIO 4 SEMANAS. DESDE ESE MOMENTO EN ADELANTE MI SOBRINA A PRESENTADO ALGUNOS CAMBIOS Y PROBLEMAS, COMO L ACAIDA DEL CABELLO. QUE PODRA SER.