El Síndrome de Patau
El síndrome de Patau es una enfermedad congénita originada por una trisomía del cromosoma 13. La supervivencia es escasa, pocos llegan a cumplir el año de vida y junto a las distintas malformaciones siempre hay un retraso psicomotor severo.
Es la trisomía más infrecuente con una prevalencia de 1:12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino.
Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, como en el síndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 años.
Actualmente, mediante la ecografía se constata un retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalías que caracterizan este síndrome, especialmente la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este síndrome será obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal.
En el recién nacido, las primeras malformaciones que se observan suelen ser el labio leporino (con o sin fisura palatina), el onfalocele, y la antes mencionada holoprosencefalia. También son habituales la polidactilia, la criptorquidia (en varones, testículo no descendido) y la arteria umbilical única. Además de las mencionadas pueden asociarse otras malformaciones con menor frecuencia.
El retraso psicomotor grave se hace patente ya desde los primeros meses de vida. Normalmente no llegan a adquirir las funciones básicas (sedestación, marcha, lenguaje, etc.). Y el cociente intelectual ya de por sí bajo continua disminuyendo con la edad. Pese a todo en ocasiones llegan a aprender algunas capacidades como la marcha o pedir sus necesidades.
Es fundamental la realización del cariotipo, ya que en los casos en que no se debe a una trisomía regular, sino a una translocación, se dará consejo genético para evitar que pueda volver a darse en embarazos futuros.
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Comentarios al artículo
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Fecha: March 6, 2008 at 12:23 am
de verdad es muy bueno su articulo sigan poniendo las informaciones de las enfermedades para que asi las personas se den cuenta y sean agradecidos por haber nacidos sanos… por favor no se dañen la vida asi de facil los seres humanos somos muy inteligentes para dañar lo que con tanto cariño nuestros padres lograron darnos…
2
Fecha: March 12, 2008 at 10:17 pm
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Este articulo es realmente bueno ya que nos brinda la información exacta de lo que es el sindrome de patau, así las personas que tengan algun familiar con esta enfermedad tan terrible podra conocer lo que es y como afecta al individuo que pueda padecerla por eso opino que es muy importante que la sociedad entera se preocupe por conocer y estar informada sobre diferentes tipos de sindromes que pueden sufrir nuestros hijos o familia
3
Fecha: April 1, 2008 at 10:24 pm
ES MUY BUENO Q COLOQUEN ESTE TIPO DE INFORMACION Q DE VERDAD SON LAS Q INTERESAN
4
Fecha: April 6, 2008 at 10:56 pm
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realmente desconocia el simdrome de patau , me he quedado sorprendida al ver las cifras de sobrevivientes ,siendo aun muy prematuros,los que esten interesados en conocer mas sobre estos tipos de aberraciones cromosomicas,les invito a investigar EL SIMDROME DE EDWARDS, SIMDROME DE DOWN,SIMDROME DE TURNER y ,DE KLIMEFETER,demos gracias de no padecer estas cosas…
5
Fecha: April 8, 2008 at 10:48 pm
Bueno a mi me parecio poca información pero bastante buena para lo que lai.
6
Fecha: April 27, 2008 at 6:40 pm
Escribeme parece bueno que aquí tu comentario.nos cuenten estas cosas
7
Fecha: April 27, 2008 at 6:42 pm
Escmrer parece muy bacana esta pagina por lo que enseñan
8
Fecha: May 4, 2008 at 2:32 pm
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Hola, este documental es muy interesante, ya que en lo personal tuve un parto con una niña con el sindrome de patau,hace 5 años la bebe me duro solo 12 dìas, tenia los mismo sintomas que usted presenta en su documental. MI doctor no me lo habia detectado hasta los 7 mese de embarazo, fue muy dolorosa para mi y mi familia.
Ya que no comprendiamos nada de esta enfermedad, gracias ahora comprendo lo que sucedio con mi bebe.
hoy en dìa tengo una niña y “Gracias a Dios mi niña es normal”. Esta enfermedad le sucede a cualqueira mujer.
9
Fecha: May 15, 2008 at 12:44 am
este sindrome de pataun me lo colocaron en un proyecto por lo cual lo debo esponer pero la verdad desconocia esta enfermedad y le doy gracias a dios por la vida q tengo
10
Fecha: May 16, 2008 at 11:58 pm
a un tio le nacio el hijo on este sindrome agradesco a dios por mi salud
11
Fecha: June 5, 2008 at 3:46 pm
EL 17 DE NOV DE 1999 TUVE UN BB CON TRISOMIA 13 PERO A MI NO ME LO DETECTARON HASTA Q NACIO A PESAR DE Q ME ATENDI “SUPUESTAMENTE CON UNO DE LOS MEJORES DOCTORES Y EN HOSPITAL PARTICULAR DESDE EL PRIMER MES DE EMBARAZO”
MURIO EL 06 DE MARZO DEL 2002…. SE LLAMABA ANGEL SAIM
12
Fecha: June 6, 2008 at 7:55 pm
ES ARTCULO ES MUY BACICA NI A NI NI A CUALQUIER PERSONA LE SACA TODA O LA MAYORIA DE LAS DUDAS…
13
Fecha: June 16, 2008 at 8:58 pm
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Es cierto este articulo es muy bueno sobre todo para aquellas personas que estudian ciencias medicas , es bueno saber que se cuenta con paginas que brinden informacion de buen nivel como enfermedades de este tipo…. gracias.
14
Fecha: June 24, 2008 at 10:09 pm
EN EL 2005 TUVE MI PRIMER HIJO EL CUAL PRESENTO TODOS ESTOS SINTOMAS LOS CUALES FUERON CONFIRMADOS GRACIAS A UN CARIOTIPO ERA UN BARON EL CUAL LE PUSE POR NOMBRE JUAN SEBASTIAN LA VERDAD ESTA ES UNA SITUACON MUY DOLOROSA Y MUCHAS VECES UNA PIEENSA QUE UNO ESTA EXCENTO DE ESTAS COSAS PERO NO ES ASI A CUALQUIERA LE PUEDE PASA. POR ESO HAAY QUE DARLE GRACIAS A DIOS POR NUESTROS HIJOS SANOS Y POR NUESTRA PROPIA SALUD NO IMPORTAN QUE SEAMOS FEITOS FEITOS PARA DIOS SOMOS SU MAS BELLA OBRA.
ACTUALMENTE TENGO UNA NIÑA DE SEIS MESES LA CUAL ES COMPLETAMENTE SANA SIENDO LA LUZ DE MI VIDA Y RAZON DE MI EXISTIR. DIOS NOS AMA
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